Los adelantos de la ciencia relacionados a estudios genéticos permiten hoy detectar diversos desórdenes numéricos de tipo cromosómicos que además son los más usuales que puden presentarse en un embarazo, causantes de sÃndromes como el de Patau, Down o Turner entre otros.
Estudios que en el pasado no existÃan y hacen poco precisas las explicaciones de las causas de estos sÃndromes que además no contaban con un rigor cientÃfico como el que hoy ofrecen.
El diagnóstico prenatal de trisomÃas ha venido a poner luz en un mundo donde reinaba lo desconocido y que hoy permite detectar a través de una prueba técnica denominada QF-PCR varios tipos de alteraciones cromosómicas en un plazo sumamente corto que no supera las 48 horas y que brinda un 99% de nivel de confiabilidad.
Este preciso y eficaz diagnóstico ha sido diseñado para localizar hasta en 80 % de los problemas cromosómicos causantes principales de defectos congénitos durante el embarazo, elevándose el grado de certeza en el caso de embarazos de poco riesgo.
Entre las trisomÃas que pueden analizarse se encuentran la trisomÃa 21 (SÃndrome de Down), trisomÃa 13 (SÃndrome de Patau), trisomÃa 18 (SÃndrome de Edwards) y la trisomÃa 23 (SÃndrome de Klinefelter).
Estos estudios que tienen como finalidad determinar de forma efectiva este tipo de alteraciones son simples, seguros, confiables y rápidos de realizar, ya que solo se necesita una muestra de lÃquido amniótico con el cual se llega a un resultado concluyente.
La trisomÃa puede definirse como la existencia extra de un cromosoma, asÃ, en vez de existir un cromosoma de cada uno de los padres existe uno adicional, que en los seres humanos son causa de trastornos a nivel genético que por lo general se encuentran asociadas con discapacidades intelectuales y motrices.
Existen diversos motivos que pueden llevar a una pareja a realizar este tipo de prueba genética prenatal como la edad avanzada de la madre o del padre, un estudio previo bioquÃmico de cromosomopatÃas que ha dado resultado positivo, además de antecedentes de un hijo anterior con alteraciones cromosómicas
También suele realizarse este tipo de estudios cuando existen antecedentes de enfermedades hereditarias, abortos recurrentes o problemas de esterilidad.
Siendo recomendado por el médico cuando se ha hecho una ecografÃa y el resultado ha sido sospechoso de padecer una alteración cromosómica o malformación.
El diagnóstico genético prenatal puede llevarse a cabo en distintos perÃodos del embarazo utilizándose diferentes métodos que van desde la obtención de vellosidades llamado biopsia corial, una amniosentésis o también a través de una funiculocentesis o cordocentesis, que por lo general se realiza a partir de la semana dieciocho de gestación y es la extracción de sangre del feto haciendo una punción directa del cordón umbilical.
